Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Когда человек появляется на свет, инструкция по эксплуатации новорождённого не прилагается. Разумеется, это шутка, но, к сожалению, несмешная.

Большинство трудноизлечимых и опасных передаются по наследству, формируясь на генетическом уровне. Если исключить факторы, способствующие развитию патологии, человек проживёт долгую жизнь.

Возникает вопрос: как это сделать? Первым шагом, сделанным в этом направлении, будет введение на территории России ДНК-паспортов.

Попробуем разобраться, что это такое, и зачем нужно.

Что скрывается под определением генетический паспорт

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Сразу отметим, что этот документ не является удостоверением личности человека, но данный факт не преуменьшает роль генетического паспорта. Речь идёт об образцах ДНК, взятых у конкретного лица, и указывающих на предрасположенность этого человека к различным генетическим заболеваниям.

По своей форме генетический паспорт является набором маркеров ДНК, выделяющих определённого человека среди остальных членов общества. Это компактная медицинская карта, где записаны самые важные сведения об организме человека.

Например, здесь будет указана степень предрасположенности к онкологическим и хроническим заболеваниям, что позволит врачам своевременно получать сведения о возможных рисках, и принимать соответствующие меры.

Закон о генетическом паспорте

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Основанием для генетической паспортизации населения стал Указ Президента России, подписанный в Кремле 11 марта 2019 года. Это документ за номером 97, регулирующий основы госполитики РФ, касающихся сфер обеспечения химической и биологической безопасности.

Рассчитан указ на период до 2025 года с акцентом на дальнейшие перспективы.

Текст документа

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Если рассматривать президентский Указ вкратце, можно привести 4 основополагающих момента:

  1. Формирование ДНК-профиля населения с учётом правовой основы нераспространения сведений о личном геноме человека
  2. Технологическое развитие скрининга в области генофонда человечества, флоры и фауны
  3. Создание нацбанка сыворотки крови
  4. Мониторинг инфекционных заболеваний на территории РФ.

Суть законопроекта

Рассматриваемый закон направлен на улучшение мер безопасности в химической и биологической сферах жизнедеятельности человека. Контроль над реализацией данных мер, по поручению президента возлагается на Совбез РФ.

План конкретных мероприятий в данной сфере должно подготовить правительство.

В каком контексте преподносится нововведение

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

В первую очередь, необходимость введения генетических паспортов обусловлено появлением новых угроз в сферах химической и биологической безопасности населения. Поэтому документ позиционируется в качестве одной из мер по их предотвращению.

Например, будут проводиться исследования атмосферного воздуха в крупных городах и промышленных центрах, чтобы получить общую картину условий жизни населения.

Во-вторых, ДНК-паспорт станет одной из мер противодействия совершения терактов, с применением бактериологического оружия. Для этого будут разрабатываться новые методики обнаружения отравляющих и потенциально опасных веществ, пополняться коллекция патогенной микрофлоры и микроорганизмов.

Значение ДНК-паспорта

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Как упоминалось выше, документ будет содержать набор генетических меток являющихся своеобразным идентификатором каждого человека. В первую очередь, это необходимо для своевременного выявления патологических изменений в генофонде населения, способствующих развитию опасных для жизни заболеваний.

Во-вторых, генетический паспорт будет выполнять функцию подтверждения личности:

  1. Установление отцовства
  2. Выяснение личности пропавших людей
  3. Идентификация погибших в результате катастроф.

Возможные варианты исполнения

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

В настоящее время, понятие ДНК-паспорта закон никак не конкретизирует. Однако руководитель центра генетических исследований Валерий Ильинский, предполагает два варианта реализации Указа Президента страны:

  1. Судебно-медицинский документ. Будет содержать сведения, необходимые для установления личности человека
  2. Расширенный документ. Здесь будут собраны генетические маркеры, определяющие предрасположенность к отдельным видам заболеваний и возможные риски для здоровья.

Как сделать такой паспорт

Для этого необходимо сдать образцы ДНК: кровь или слюну. Сделать это можно в любой государственной или коммерческой клинике, специализирующейся на подготовке таких анализов.

Сразу нужно уточнить, что процедура платная, и окончательная стоимость зависит от региона проживания и характера исследования.

Например, в клиниках Москвы, действуют следующие расценки.

Фактор риска Стоимость в рублях
Генетический скрининг 8 102
Ожирение и диабет 13 640
Атеросклероз 5 711
Бронхиальная астма 5 313
Осложнения при внутриутробном вынашивании 4 435
Склонность к кровотечениям 2 936
Злокачественная опухоль молочной железы 5 898

Особенности женского паспорта

Войдёт информация о возможных патологиях во время беременности, склонность к онкологическим заболеваниям молочных желез и гинекологическим недугам.

Особенности мужского паспорта

Также будут отображаться сведения, указывающие на склонность к онкологическим и иммунным заболеваниям. Помимо этого, будет сделан акцент на сохранение репродуктивной функции.

Источник: https://2020-g.ru/dokumenty-i-nalogi/geneticheskij-pasport-sut-zakona-osobennosti/

Генетические паспорта — лекции на ПостНауке

ВИДЕО Развитие генетики как науки, постоянное накопление знаний о генетике, расширение реальных и потенциальных сфер использования генетических знаний актуализируют вопрос о создании генетического паспорта. Термин «генетический паспорт человека» понимается специалистами неоднозначно. Некоторые коллеги указывают на то, что термин «паспорт» подразумевает обязательность. Но когда мы говорим о генетическом паспорте, то, согласно золотому стандарту биоэтики, подразумевается, что человек дает добровольное информированное согласие на взятие у него генетического материала и его обработку. Добровольное согласие означает, что человек передает свой биологический материал и возможность распоряжения информацией, которая из него извлечена, без всякого внешнего принуждения. Информированность означает, что перед взятием биологического материала гражданину предоставлена вся имеющаяся у специалистов на данный момент информация о том, как будет использоваться его генетический материал.

Однако даже с понятием добровольности и информированности, если мы говорим о генетическом паспорте, возникают проблемы. Во-первых, не очень понятно, что такое генетический паспорт. До сих пор нет единого мнения среди специалистов. Под генетическим паспортом может пониматься та информация, которая извлечена из генетического материала человека после соскоба, например, с внутренней поверхности щеки. Этой информации будет достаточно, чтобы определить уникальную генетическую особенность конкретного человека и использовать эти данные для идентификации. Подобно тому как документ однозначно определяет свою принадлежность конкретному человеку, генетический след, своего рода ДНК-дактилоскопия, позволяет определить человека.

Мало использовать генетический материал, для того чтобы прогнозировать распространенность генетических патологий в масштабе популяции или предсказывать развитие системы здравоохранения.

Поэтому есть второе понимание генетического паспорта — как извлечение биологической информации, но в этом случае уже потребуется кровь или слюна, а самое главное, существенно расширяется объем информации, которая будет получена. Кроме индивидуальных маркеров можно определить наличие у человека генетических патологий, например конкретных мутаций.

Определить даже те патологии, которые имеются на уровне генома, но могут быть проявлены в достаточно зрелом возрасте — например, в сорок лет или в старости.

Такой генетический паспорт имеет в своем применении более расширенные функции. В нем заинтересован не только сам человек, когда он, например, планирует рождение детей и озабочен вопросами их здоровья.

В информации заинтересовано государство, потому что для него сбор генетических сведений о гражданах в популяционном масштабе становится механизмом для совершенствования системы здравоохранения.

Появляется возможность более рационально планировать ресурсы системы здравоохранения, когда понятно, с какой вероятностью какой процент населения может нуждаться в определенных медикаментах и в медицинской помощи определенного профиля.

Заинтересованность государства поддерживают еще несколько стейкхолдеров и институтов, заинтересованных в генетической паспортизации, — например, агенты системы медицинского страхования, а также работодатели, заинтересованные в оценке состояния здоровья конкретных работников.

В некоторых странах мира запрещено проводить генетическое тестирование, которое имеет целью определение положительного или отрицательного решения при приеме на работу.

Некоторые страны, несмотря на зафиксированные противоречия между индивидуальными и коллективными интересами в вопросах генетической паспортизации, уже встали на этот путь. Например, известный проект генетической паспортизации реализован в Эстонии.

Такой же масштабный, охватывающий всю популяцию проект реализован в Исландии. Различие двух проектов состоит в способе получения генетического материала.

Исландия пошла по пути принятия решений о создании популяционных данных о генетике на уровне парламента. Граждане Исландии не давали индивидуальных добровольных информированных согласий.

Более того, создание этого популяционного банка хранения генетической информации и усилия по его обработке проводятся на средства частных инвесторов, которые получили не только доступ к генетическому материалу целой популяции, но и право на его использование в разных направлениях — как научных, так и прикладных. Поэтому для каждой конкретной страны, которая встает на путь генетической паспортизации своих граждан, возникает в первую очередь вопрос о том, что будет подразумеваться под генетическим паспортом и как конкретно будут разрешаться возможные противоречия и проблемы между индивидуальными интересами гражданина и общественными направлениями использования генетических данных.

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Приведу несколько примеров таких проблем. Достаточно проблемно является получение информированного согласия от гражданина, который передает свой генетический материал здесь и сейчас, но использоваться информация об этом генетическом материале будет завтра.

Например, наука заинтересована в том, чтобы обрабатывать информацию о геномах по разным параметрам, ведь в будущем может быть выявлена связь между генетическими особенностями и разными соматическими заболеваниями, которые имеют биологическую основу, но в зависимости от среды, особенностей питания и образа жизни по-разному проявляются. Возможно, сейчас эти закономерности не открыты, но их могут открыть в будущем. Спросить у человека о возможности использовать его материал для будущих исследований подчас нет возможности, потому что сама наука еще не сформулировала те научные задачи, для решения которых мог бы помочь генетический материал конкретных граждан.

Если мы говорим о генетике, то данное конкретным человеком согласие ведет к получению информации, значимой не только для него самого, а, например, для его генетических родственников.

Возникают проблемы, которые обязательно требуют решения: в праве ли человек, получив информацию о наличии у него генетических патологий, требовать сокрытия этой информации или, наоборот, ее раскрытия для кровных родственников, которые не дали согласия на индивидуальный забор генетического материала и его обработку? Особенность генетических знаний состоит в том, что это фрагмент человеческой телесности, принадлежащий ему без сомнения, но, с другой стороны, это то, к чему имеет отношение весь кровный род человека. Поэтому появляется идея вынести регулирование обращения с генетическими данными в отдельный законодательный пул регулирующих принципов либо специально разрабатывать биоэтическое регулирование работы с генетическим материалом.

Еще одна проблема — это охрана генетической информации от несанкционированного доступа третьих лиц. Например, в Российской Федерации по действующему законодательству генетическая информация относится к персональным данным человека.

С одной стороны, это государственные гарантии доступа к этой информации через определенные процедуры. Но с другой стороны, это некоторые бюрократические препятствия, для того чтобы среди ученых, среди научных коллективов и институций был свободный обмен информацией.

Наука заинтересована в масштабных популяционных данных, и без добровольного информированного согласия больших групп людей будет очень трудно выявить популяционные закономерности и обеспечить выполнение того функционала, ради которого создается генетический паспорт.

В сфере правового регулирования доступа к генетической информации еще есть лакуны, которые должны обсуждаться.

В качестве еще одной проблемы следует обозначить тенденцию генетизации как частного проявления медикализации общества, когда многие проблемы начинают связывать с развитием генетических знаний.

Надо очень четко зафиксировать, что генетический паспорт не позволяет говорить о прогнозе успешности, интеллектуальности человека, спортивных и музыкальных достижениях, особенностях проявления его в сфере творчества.

С генетическим паспортом не стоит связывать надежды на прогноз количественных поведенческих признаков человека, которые в значительной степени зависят не только от генов, но и от среды.

В связи с недостаточно высоким уровнем генетических знаний, отсутствием достаточного количества специалистов для интерпретации конкретных генетических знаний есть опасность стигматизации отдельных членов общества по генетическим маркерам.

Есть опасность перекладывания на генетический паспорт тех прогнозных функций, которые он на данном этапе развития науки решить не может. Поэтому генетическая паспортизация нуждается не только в объединении усилий специалистов самых разных направлений, но и в формировании определенного общественного отношения к возможностям использования генетического материала.

Читайте также:  Выезд за границу с ребенком: документы, образец согласия и разрешения, правила и порядок вывоза

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Генетическая паспортизация определяет некоторый образ будущего, как люди видят перспективы улучшения себя, допускает ли общество мысль о том, что генетический уровень человека может стать объектом манипулирования, а не только изучения. Поэтому генетическая паспортизация сегодня — это одна из тем, которые на теоретическом и прикладном уровне фактически бросают вызов всему комплексу социогуманитарных и естественных наук.

Источник: https://postnauka.ru/video/101436

Генетический паспорт: что это, и кому важен

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение

Что такое генетический паспорт для клиента? Это возможность сохранить здоровье и красоту, предупредить многие заболевания, исключить врачебные ошибки.

После исследования ДНК человек получает рекомендации по профилактике старения и болезней, питанию. Документ можно сравнить с инструкцией по поддержанию организма, улучшению физической формы, развитию способностей.

  Индивидуальный анализ генов помогает заглянуть в будущее, увидеть подстерегающие опасности, заранее скорректировать питание, устранить проблемы с метаболизмом, липидным обменом.

Данные ДНК теста способствуют ранней диагностике до проявления клинических признаков.

Результат подробного генетического анализа отражен в ДНК паспорте в виде универсальной информации и понятен любому генетику мира. С учетом индивидуальных генетических особенностей ваш врач сможет назначить персонализированное лечение. Использование генетического паспорта для предотвращения и профилактики заболеваний позволит вам сохранить свое здоровье на протяжении многих лет.

Premium Vip предлагает пройти исследование, получить доступ к личной генетической информации.

Как официальный представитель компании Novogenia, которая занимается ДНК тестированием для здравоохранения и неонатальным скринингом, мы гарантируем австрийское качество, точность  результатов и интерпретации.

Высокотехнологичная лаборатория  Premium Vip соответствует  международному стандарту к качеству и компетентности ИСО 15189, выполняет полный набор тестов, которые рекомендованы для клинической практики.

Как создается генетический паспорт

На основе вашего образца ДНК независимые генетики и молекулярные биологи запатентованным новейшим уникальным методом, анализируют конкретный набор генов для определения генетических признаков, связанных с риском развития серьезных заболеваний.
Вне зависимости от возраста можно
сделать анализы для определения предрасположенности к определенным видам болезней, подбора генетической диеты.

Опираясь на результаты генетического анализа, мы разрабатываем программу профилактики — ДНК паспорт, что значительно снизит Ваш индивидуальный риск возникновения болезни и поможет сохранить тело здоровым.

Информация фиксируется в таблице, указывается исследуемый ген, его функции. В приложении доступным языком описываются опасности генного нарушения, рекомендации по устранению рисков, образу жизни, физическим нагрузкам.

 Генетический паспорт выдается через 20-28 дней, данные не устаревают с годами, их можно дополнять другими типами анализов.

Днк паспорт – эффективный инструмент профилактики заболеваний

Исследование проводится не для постановки диагноза, а для выявления риска развития патологии. Генетические нарушения приобретаются и передаются по наследству.

Во многих случаях они не являются причиной, а только повышают возможность заболевания в сочетании с неблагоприятными условиями.

Информации об особенностях ДНК дает возможность исключить провоцирующие факторы, изменить условия работы, питания, проживания.

Основная цель тестирования и получения генетического паспорта человека:

  • своевременно выявить генетические нарушения;
  • определить риск заболевания;
  • разработать программу для предупреждения или замедления развития симптомов.

Например, пациент с геномом, указывающим на предрасположенность к раку желудка, будет регулярно проходить гастроскопию, сдавать анализы на хеликобактерии, откажется от острой жирной пищи.

Человек с риском атеросклероза будет больше двигаться, следить за весом, поддерживать норму холестерина.

 Знание данных, закодированных в ДНК, позволяет продлить активное долголетие, предупредить патологию или своевременно начать терапию.

Виды генетических паспортов

Паспорта можно разделить на несколько типов по назначению:

Каждый вид паспорта включает свой собственный анализ. Так, у женщин дополнительно исследуются гены, влияющие на:

  • вынашивание беременности
  • предрасположенность  к раку молочных желез, шейки матки.
  • старение кожи
  • И др.

В то время как для людей занимающихся спортом более важно:

  • определить риск профессиональных патологий
  •  осложнений при высоких нагрузках
  • откорректировать программу тренировок
  • выявить предрасположенность к определенному спорту

Родители, беспокоящиеся о здоровье своего ребенка могут заказать генетический паспорт предрасположенности к болезням. И благодаря ему благополучно избежать их.

Можно заказать паспорт с анализом всех генетических маркеров, именно клиент определяет что важно для него.

Кому нужен ДНК паспорт

Генетический паспорт человека — это страховой полис вашей жизни, так как генетические особенности организма остаются неизменными. С помощью этого документа вы сможете избежать неправильных советов от некомпетентных врачей, тренеров и диетологов.

В документе содержится информация об изменениях в геноме, передаваемых через гены врожденных особенностях.

Индивидуальный анализ генов рекомендован:

  • супружеским парам, планирующим зачатие;
  • людям, у родственников которых обнаружены онкологические болезни, пороки сердца, сахарный диабет, нервно-дегенеративные нарушения;
  • семьям, где есть дети с наследственными патологиями;
  • всем людям, которые заботятся о своем здоровье и здоровье близких

В карте указан индивидуальный генетический номер, по которому можно опознать человека. Поэтому ДНК-идентификация необходима людям, которые работают за границей, часто совершают перелеты, военнослужащим, морякам, спасателям.

Значение генетического паспорта

В отличие от обычных анализов, которых недостаточно для лечения, в документе содержится информация о склонности к определенным патологиям, реакциям на различные виды препаратов, рекомендации по выбору эффективной терапии.

В разделе о красоте указывается тип кожи, особенности эпидермиса, прогнозы по старению.  Исследование набора генов, влияющих на функционирование кожи, помогает избежать вредных процедур, подобрать действенную anti-aging программу или косметику.

В графе о физическом состоянии расшифрованы особенности обмена веществ, исходя из которых, для каждого генотипа подбирается ДНК диета.

В разделе о способностях описываются склонности к спорту, азартным играм, особенности характера, которые помогут достичь успеха.

При заказе ДНК паспорта в компании Premium Vip, вы можете быть уверены в достоверности результата.  В лаборатории применяются прогрессивные технологии секвенирования, для снижения рисков полученные данные тщательно  проверяются, заключение выдает квалифицированный генетик.

Источник: https://dna-passport.ch/dnk-passport/chto-takoe-geneticheskij-pasport/

Россиян ждут генетические паспорта. Что это такое и зачем они нужны?

Генетический паспорт: суть закона, особенности, значение и выполнение Правообладатель иллюстрации Getty Images

К 2025 году в России могут появиться генетические паспорта. Об их создании говорится в подписанном в марте этого года президентском указе «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности».

  • Новые документы должны будут защитить граждан России от биологических и химических угроз.
  • В указе говорится о необходимости «генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирования генетического профиля населения» и о создании «условий для развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений».
  • Документ также предусматривает создание национального банка сывороток крови и разработку системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.
  • Как именно будет осуществляться генетическая паспортизация и какими будут эти паспорта, в указе не уточняется.

В феврале этого года о генетических паспортах для россиян говорили на мероприятии в бизнес-школе Сколково. Тогда шла речь о создании генетического профиля, позволяющего определить предрасположенность человека к тем или иным болезням и в перспективе снизить риск развития этих болезней.

Например, генетический паспорт ДНК любой человек может сделать уже сейчас, обратившись в фирмы, занимающиеся анализом ДНК. В них обещают изучить личный геном и на основании него составить уникальный документ. Уникальный потому, что ДНК человека так же неповторима, как и его отпечатки пальцев. Цена вопроса — в районе 5-6 тысяч рублей.

Для чего это нужно?

Поскольку в указе детально не уточняется, что имеется в виду под понятием «генетический паспорт», Русская служба Би-би-си попросила порассуждать об этом ученых-генетиков.

«Мне понятно, что речи не может быть о полном прочтении или, как мы говорим, секвенировании генома. Прочесть геномы ста с лишним миллионов человек — задача не слишком реальная. В фундаментальном плане это было бы интересно, но речь не об этом.

Скорее всего, имеется в виду характеристика каждого человека по тем генам, которые имеют отношение к предрасположенности к определенным заболеваниям или к наследственным заболеваниям», — считает сотрудник Института общей генетики РАН Илья Захаров-Гезехус.

Похожего мнения придерживается и руководитель лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта РАМН Владислав Баранов.

«Генетический паспорт — это по сути электронная база данных каждого человека, это база ДНК-данных, в которой отражены уникальные генетические особенности человека, его предрасположенность к каким-то заболеваниям или его способность передавать эти болезни потомству», — говорит он.

«Существующий подход «precision medicine» (Точная медицина — инновационный подход в системе здравоохранения, при котором профилактика и лечение заболеваний подбирается главным образом по генетической информации), который был введен в свое время в США, подразумевает, что у каждого человека будет свой генетический паспорт. Но пока возможность предсказывать предрасположенность к частым заболеваниям невелика, а вот предрасположенность к генным заболеваниям — да, пожалуйста», — объясняет Баранов.

Мировая практика

Правообладатель иллюстрации Getty Images

В ряде стран мира уже выдают генетические паспорта.

Из ближайших соседей России эту практику внедряет у себя Беларусь. Там в республиканском центре геномных биотехнологий проводят тестирование на генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету, остеопорозу, метаболическому синдрому, выявляют генетические причины невынашивания беременности.

В Эстонии с 2018 года в рамках совместного проекта Эстонского генного хранилища Тартуского университета, Института развития здоровья и министерства социальных дел собираются генетические пробы 100 тысяч людей и на их основе составляются индивидуальные генетические карты.

Довольно солидную историю имеет практика создания и хранения ДНК-профилей. Эти базы данных широко применяются в криминалистике, в том числе в США, Канаде, Великобритании, Японии, Китае и ряде других стран.

Самый большой банк данных ДНК в мире — это национальная база Великобритании «NDNAD», работы по созданию которой начались в 1995 году. За первые 20 лет работы удалось собрать почти 6 млн проб. В этой базе данных хранятся ДНК-профили и осужденных за различные преступления, и подозреваемых.

В США существует национальная база данных по генетической информации.

В базе данных Исландии содержатся генотипы всего населения страны (около 300 тысяч человек).

В России в 2008 году был принят закон «О государственной геномной регистрации». В соответствии с ним создана федеральная база данных ДНК с данными осужденных за тяжкие и особо тяжкие преступления.

Источник: https://www.bbc.com/russian/news-47864654

Генетический паспорт человека — значение и выполнение

Под генетическим паспортом человека понимается документ, в котором содержится информация о генетической индивидуальности человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК, и она отражается определенной комби­нацией букв и цифр. Приведенная в генетическом паспорте генетическая информация является универсальной, ее может понять генетик любой страны.

В генетическом паспорте отражается информация о ничтож­ной доле ДНК человека – в нем указаны результаты анализа всего 16-ти участков ДНК. Но для того чтобы идентифицировать конкретного человека этой информации оказывается более чем достаточно. По сути, генетический паспорт человека – это «генетический отпечаток пальца».

Значение генетического паспорта человека

Генетический паспорт человека представляет собой совокупность данных о присутствии в его геноме конкретных точечных изменений (мутаций, полиморфизмов), или «снипов». Применение диагностики генетических заболеваний целесообразно, прежде всего, для того, чтобы оценить риск их возникновения, в особенности, в случае наличия отягощенной семейной наследственности.

Читайте также:  ​​права охранника: может ли обыскивать, задерживать и досматривать

Благодаря выполнению ранней диагностики человек может приступить к профилактическим мероприятиям, своевременному лечению и улучшению качества своей жизни.

Генетический паспорт делает возможным установление степени предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как сахарный диабет, инфаркт миокарда, онкологические заболевания, остеопороз, атеросклероз, тромбофилия и многие иные тяжелые болезни.

Если у человека есть генетическая карта, то с помощью нее предоставляется возможность осуществления целенаправленных профилактических мероприятий относительно заболеваний, которые наиболее угрожают конкретному человеку, и эффективное предотвращение их наступления.

Генетический паспорт человека является строго индивидуальным, он не меняется в течение всей жизни. Сведения, содержащиеся в генетическом идентификационном паспорте человека, не могут быть использованы во вред человеку даже теоретически.

В генетическом паспорте отсутствует информация о заболеваниях человека, его поведенческих и физичес­ких особенностях. Такой паспорт является своеобразным «штрих-кодом», присвоен­ным каждому человеку природой.

С недавнего времени он стал доступным для специалистов-генетиков после проведения анализа ДНК человека.

Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д.

Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.

Значение генетического паспорта человека можно расценить как страховой полис: в нем нет необходимости в повседневной жизни, и нет гарантии, что он пригодится. Но если с самочувствием или здоровьем человека случилась беда, то он является отличным помощником.

В идеале генетический паспорт должен быть у каждого человека. На территории России, согласно данным статистики, без вести ежегодно пропадает 120 тысяч человек.

После сверки данных, полученных с помощью анализа любого биологического материала (пятна крови, нескольких волос, единичных клеток, оставшихся на зубной щетке, окурке и т.д.

), с данными, которые указаны в генетическом паспорте, специалистом-генетиком с высочайшей точностью может быть сделано заключение о принадлежности биологического материала человеку, у которого заранее был подготовлен генетический паспорт.

Выполнение генетического паспорта человека

Чтобы заказать генетический идентификационный паспорт, необходим забор образца ДНК обследуемого. Этот образец можно получить очень легко, быстро и просто.

Генетический паспорт может быть заказан к выполнению через почту, электронную почту или телефон.

Генетический идентификационный паспорт изготавливается в течение 10-20-ти дней, по заявке возможно выполнение работ в более короткие сроки.

В результате тестирования человек получает заключение, в котором указано наличие предрасположенности к конкретным заболеваниям. Если в настоящее время у исследуемого человека имеются какие-то генетические болезни, то специалист может дать рекомендации по наблюдению и лечению заболевания, диете, физическим нагрузкам, медикаментозной терапии.

Генетический паспорт женщины

В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения во время беременности патологий, развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

Генетический паспорт мужчины

В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний.

Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

Настоятельно вам рекомендуем приступать к лечению после консультации с лечащим врачом!

Источник: https://globalscience.ru/article/read/25348/

В россии появятся генетические паспорта. кому их выдадут и что внутри

МОСКВА, 25 апр — РИА Новости, Татьяна Пичугина. В марте Владимир Путин подписал указ № 97 о генетической паспортизации и составлении генетического профиля населения. Это повысит химическую и биологическую безопасность государства. В Международный день ДНК РИА Новости вместе с экспертами рассказывает, что такое генетический паспорт и какая информация в нем записана.

Чем различаются ДНК людей

ДНК — это длинная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Она состоит из цепочки оснований, или нуклеотидов, четырех видов, их обозначают буквами: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин).

Химический состав молекулы жизни одинаков у всех существ, а вот длина и строение различаются.

Какие-то части — общие всему живому на Земле, какие-то — родам, видам, отдельным популяциям. У людей ДНК примерно на 99,9 процента одинакова. Различия заметны, если анализировать маленькие цепочки нуклеотидов.

Выясняется, что у одних разная длина, у других — последовательности букв, расположение, число повторов на хромосоме.

По этим нюансам можно безошибочно отличить людей (и вообще любых особей), даже если они прямые родственники.

Полностью одинаковый генетический текст только у гомозиготных близнецов, да и то в момент рождения, поскольку они — результат деления одной оплодотворенной яйцеклетки. По мере взросления у близнецов возникают мутации в группах клеток, по которым можно идентифицировать личность.

Для анализа достаточно крошечного образца слюны, крови и любой биологически жидкости, где содержится пара десятков молекул ДНК. Их выделяют, размножают с помощью полимеразной цепной реакции и расшифровывают несколько участков в определенных хромосомах, которые у людей мутируют чаще всего. Результат представляет собой набор букв и цифр.

Информацию об особенностях ДНК человека называют генетическим паспортом.

Это может быть генетический «отпечаток пальца», то есть набор уникальных маркеров, информация о мутациях, указывающая на этническое происхождение, точнее на регион, откуда происходят предки, в редких случаях — информация об особенностях внешнего вида. Туда же включают сведения о предрасположенности к наследственным заболеваниям.

Как рассказала РИА Новости Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, ДНК-идентификацию применяют в криминалистике с 1990 годов, сейчас — повсеместно.

«С 2008 года действует федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», в котором определен круг лиц, обязательно подлежащих этой процедуре.

В первую очередь это осужденные за тяжкие преступления, изнасилования. Их генетический профиль поступает в базу данных и там сравнивается с ДНК неопознанных образцов с места преступлений.

Это помогло раскрыть очень давние преступления, совершенные десятки лет назад», — говорит эксперт.

По ее словам, аналогичный закон в ряде стран применяют в отношении служащих, чья профессия связана с повышенным риском для жизни, например, военных, сотрудников спецслужб, пожарных. Это позволяет в случае гибели быстро идентифицировать останки.

Еще одно направление — идентификация жертв стихийных бедствий, терактов. Погибших опознают, сравнивая их образцы с ДНК близких родственников.

Пионеры персонализированной медицины

Понятие «генетический паспорт» ввели в научный оборот в 2000 году ученые из лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О.

Отта (Санкт-Петербург) в книге о предиктивной, то есть предсказательной медицине. Ее первое издание теперь библиографическая редкость.

«Сейчас генетический паспорт предлагают составить коммерческие фирмы как платную услугу», — комментирует РИА Новости генетик Владислав Баранов, член-корреспондент РАН, профессор, один из авторов той книги.

Вообще-то, он и его коллеги под генетическим паспортом понимали информацию из ДНК, которая поможет сохранить здоровье данному человеку и его потомкам. Это сведения о мутациях, приводящих к опасным заболеваниям, результаты медико-генетического консультирования, кариотип, то есть полный хромосомный набор, серия тестов, направленных на то, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.

Ученые предлагали тестирование примерно на десять опасных наследственных заболеваний. Причем человек может быть носителем мутаций, вызывающих болезнь, и не знать, что он в группе риска.

«Сюда же относятся мутации, связанные с наследственными опухолями. Очень важно тестировать на них при рождении, чтобы человек был в курсе такой предрасположенности и получал соответствующую профилактику.

Еще одна группа мутаций проявляется, только если у супруга или супруги есть нарушения в том же гене. Тогда вероятность тяжелого заболевания у потомства, нередко смертельного, вырастает до 25 процентов.

Но мы можем это предотвратить», — поясняет ученый.

По его словам, генетическая паспортизация очень полезна. Это общемировой тренд. Можно сравнить с диспансеризацией, которую проходят раз в два года, или, к примеру, с необходимостью знать группу крови, резус-принадлежность.

Учитывая огромное число уже известных наследственных болезней и болезней с выраженной наследственной предрасположенностью (онкологические заболевания, диабет, ожирение и многие другие) правильнее говорить об электронной генетической карте здоровья, уточняет профессор Баранов.

Не исключено, что медицинское содержание отчасти вкладывается и в понятие генетического профиля населения, которое фигурирует в президентском указе № 97.

«Думаю, это определение, в конечном счете, относится к группе риска по тем болезням, к которым каждый из нас, увы, предрасположен уже при рождении. Достаточно вспомнить, какие хронические заболевания имеют или имели родители, чтобы понять, к какой группе риска вы скорее всего относитесь.

А уточнить генетический профиль семьи или собственную предрасположенность к различным частым болезням можно с помошью генетического анализа.

Благодаря ему каждая семья, каждый человек может узнать об уникальных особенностях своего генома, получить свой электронный генетический паспорт здоровья, который принципиально важен не только для самого человека, но его детей», — предполагает генетик.

Гены расскажут о здоровье

«По сути, сейчас нечто вроде паспорта делают каждому новорожденному, просто не раздают. Во всех наших роддомах детям проводят скрининг на пять наследственных заболеваний, встречающихся у одного на несколько тысяч человек (это не так уж редко). Если начать лечение загодя, ребенок вырастет здоровым», — говорит Светлана Боринская.

ДНК новорожденных исследуют на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Список планируют расширить до 23 скринируемых болезней.

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Большинство очень редкие, и проводить скрининг на все не нужно. Для нескольких сотен из них разработаны методы диагностики и имеется эффективное .

«Не все эти мутации однозначно вызывают заболевание. Важно знать, с какой вероятностью это произойдет. Например, мать и тетя американской актрисы Анджелины Джоли умерли от рака груди. Она сделала анализ ДНК, и у нее нашли мутацию, которая в восьмидесяти процентах случаев ведет к этой болезни. Джоли решилась на профилактическую операцию, удалила грудь.

Читайте также:  Бесплатные курсы для беременных: какие есть и как записаться

Иначе пришлось бы раз в три месяца проверяться, поскольку непонятно, когда болезнь возникнет. А потом сразу начать лечение. И еще неизвестно, насколько удачным оно будет. Все эти риски снимает профилактическая операция», — приводит Боринская пример того, как можно использовать информацию о генетической предрасположенности к смертельным заболеваниям.

Что касается болезней, риск которых сильно зависит от одной мутации, здесь все более-менее ясно. В большинстве же случаев вклад генов незначителен, порядка 15-20 процентов.

«Для большинства болезней врачи дают сходные рекомендации: не ешьте острого, соленого, жирного, поддерживайте высокую физическую активность, не злоупотребляйте спиртным, не курите, не подвергайтесь сильным стрессам. Но при наличии определенных вариантов генов требуется более жестко соблюдать эти условия», — добавляет исследователь.

Например, в 2005 году ВОЗ рекомендовала обследовать группы риска на предмет мутации в гене F5 (FV) — важного фактора возникновения венозного тромбоза.

Под защитой закона

Нужна ли обязательная генетическая паспортизация? Ученые предлагают гибко подходить к этому вопросу, поскольку уже сейчас достаточно много людей не хотят знать о генетических рисках для своего здоровья.

«На мой взгляд, следует значительно расширить консультации с врачами-генетиками, которые могут определить наиболее рациональную форму составления генетического паспорта, целесообразность его, оценить круг тех, для кого он обязателен. Надо решать много привходящих вопросов: кто получит доступ к этой информации, как ее использовать в практическом здравоохранении для пользы каждого человека. Многое еще неясно», — заключает Владислав Баранов.

«Индивидуальную генетическую паспортизацию необходимо развивать, это не вызывает сомнений. Для этого потребуется усовершенствовать методику, а также законодательство, обсудить этические вопросы.

Генетическая информация должна быть столь же тайной, как любые медицинские сведения о человеке, на которые распространяется закон о защите персональных данных.

Недаром на профильных международных конференциях обязательно устраивают секцию по этическим, юридическим и социальным аспектам геномных исследований», — подчеркивает Боринская.

По ее сведениям, в России в прошлом году поддержано около сорока проектов РФФИ по анализу правового регулирования геномных исследований. Предстоит прояснить, кто обязан сдавать образцы для генетического профиля, кто может отказаться, в каких ситуациях нужна геномная регистрация, как соблюдается конфиденциальность.

Источник: https://ria.ru/20190425/1553009840.html

Генетические паспорта: как новый документ обеспечит нашу безопасность

Генетические паспорта должны появиться у россиян к 2025 году. Предполагается, что это защитит нас от химических и биологических угроз. Как новый документ обеспечит нашу безопасность, разбиралась «Вечерка».

О генетической паспортизации россиян говорится в мартовском указе «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу». Причем специфические генетические документы упоминаются в нем ровно два раза.

Грядущая паспортизация фигурирует в перечне основных задач госполитики в области упомянутой безопасности. Сначала «в части, касающейся осуществления мониторинга химических и биологических рисков», где она идет рука об руку с планами по «формированию генетического профиля населения».

Потом — «в части, касающейся ресурсного обеспечения национальной системы химической и биологической безопасности», где упоминаются планы по созданию «условий для проведения генетической паспортизации населения, развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений». В общем, все предельно мутно, обтекаемо и непонятно.

Будет паспортизация, будет на ее основе какой-то мониторинг, но и только.

Гадания на генной гуще

Как выяснилось, профильные специалисты находятся в тех же самых непонятках, что и остальное население.

— Существуют два типа генетических паспортов, — объяснила «ВМ» Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН. — Один используется для идентификации преступников, жертв преступлений, терактов, катастроф в криминалистике, а также для установления отцовства или иной степени родства. Согласно закону 2008 года о генетической регистрации такие идентификационные документы в обязательном порядке заводят, например, на людей, совершивших тяжкие преступления. Кроме того, за рубежом «генетическое досье» есть и у работников силовых структур, спецслужб, людей опасных профессий, так как в случае чего оно поможет «опознать» их гораздо лучше, чем известный металлический жетон на шее.

Второй тип паспорта — медико-генетический, — продолжает Боринская.

 — Некий его аналог сейчас тоже уже существует, потому что всем новорожденным в роддоме проводят анализ на пять генетических наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Это те заболевания, которые, во-первых, встречаются достаточно часто (один раз на несколько тысяч), а во-вторых, в случае раннего начала лечения либо не развиваются вовсе, либо не дают тяжелых осложнений.

И стоит ли расширять этот список — вопрос, который до сих пор обсуждается в среде генетиков: — Тут надо учитывать затраты на дополнительное обследование и результаты, которые будут получены, насколько они будут полезны для человека.

Например, сейчас объявили о повальном маммографическом обследовании молодых девушек — в целях профилактики. И это бессмысленная трата денег, которые можно было бы пустить на что-то более полезное.

Потому что для такого возраста изменения, по которым могут назначать биопсию, — норма.

То же самое и с генетическими паспортами. Вводить сейчас тотальный скрининг «всего и для всех» не только невозможно в финансовом смысле, но и безосновательно.

Такой анализ надо проводить по показаниям.

Когда-то, в далеком будущем, когда такое обследование будет сравнимо по деньгам с анализом крови, его можно будет делать всем, но тогда будет накоплено больше сведений и для его интерпретаций.

Да, есть ряд заболеваний, к которым у человека может быть предрасположенность. «Есть риски», — говорят медики. Но эти риски рассчитываются сейчас очень ненадежно, и часто профильные специалисты называют такие исследования развлекательной генетикой и гаданием на генной гуще.

Как генетическая паспортизация должна повлиять на химическую и биологическую безопасность, тоже не совсем понятно.

— У людей может быть разная генетическая устойчивость к различным химическим веществам и даже токсинам, — продолжает Боринская. — Есть раздел науки фармакогенетика, который изучает связь генетических особенностей человека с реакцией на медикаменты. С учетом генов даже дозировку некоторых лекарств меняют индивидуально. Есть генетически запрограммированная устойчивость к ВИЧ.

Есть определяемая генами способность без вреда употреблять те или иные виды еды или напитков, включая хлеб, молоко и алкоголь. Есть наконец такая наука, как эпигенетика, которая пытается объяснить, как окружающая среда может влиять на включение или выключение наших генов.

С ее помощью действительно можно было бы мониторить состояние здоровья населения и вредные (или полезные) воздействия на него.

Это направление исследований намного моложе генетического, но очень интенсивно развивается, и некоторые состояния человека эпигенетический профиль отражает лучше, чем собственно гены. Но вот что из всего этого государство собирается увязать с генетической паспортизацией, пока не сообщалось.

ДНК второго сорта

Порождает грядущая генетическая перепись и другие, отнюдь не праздные, вопросы. Например, вопрос конфиденциальности.

Неимоверная легкость, с которой утекают от нас сейчас персональные данные, думаю, знакома всякому, кто хоть раз их где-нибудь да оставлял.

И «где-нибудь» — это не только про пиратские сайты, но и про вполне уважаемые и вроде как защищенные порталы, конторы и учреждения. В том числе и медицинские.

Вал спама и узкоспециализированных холодных звонков, который часто следует за виртуальной или обычной «наземной» регистрацией там, ясно говорит о степени неприкосновенности этих самых данных.

Свежайший пример — почти 18 Гбайт данных пациентов скорой из нескольких подмосковных городов, которые появились на прошлой неделе в открытом доступе. Имена, адреса, телефоны и сведения о состоянии здоровья жителей Мытищ, Дмитрова, Долгопрудного, Королева и Балашихи распространили в сети хакеры, решившие «поиметь» медицинскую базу.

— Случай довольно показательный, так как свидетельствует о том, какое незначительное внимание отводится у нас защите медицинской информации, — говорит Антон Фишман, руководитель департамента системных решений «антихакерской» компании Group-IB.

 — Более того, сервер, на котором хранилась эта база данных, был зарубежным.

Нетрудно догадаться, что при желании подобные сведения можно использовать как против самих пациентов (например, для шантажа, вымогательства или продажи третьим лицам), так и для дестабилизации обстановки внутри страны — в случае, если в руки мошенников попадут сведения о диагнозах высокопоставленных руководителей.

И последнее — вовсе не фантазии. Например, в прошлом году в интернет утекли медицинские сведения о 1,5 миллиона жителей Сингапура, в числе которых оказались премьер-министр страны и ряд его коллег.

Виновных, не обеспечивших должный контроль (и это в наитехнологичнейшем государстве!), конечно, наказали, но дело-то уже было сделано… А нашим, если что, и хакеры не понадобятся.

Так, по опросам Общенациональной ассоциации генетической безопасности, российские медики в гораздо меньшей степени, чем все остальные, готовы блюсти конфиденциальность пациента от родственников, супругов и третьих лиц.

Что касается именно генетической информации, то о намерении хранить ее от посторонних (в число которых были включены работодатели, страховщики, органы правопорядка, школы и т.д.) заявили менее половины российских врачей — показатель по сравнению с другими странами просто вопиющий.

Чем все это чревато, думаю, объяснять не надо.

Отказы в долгосрочных кредитах, завышение страховок, школьная травля, увольнения и неприем на работу под благовидными предлогами — лишь малый перечень реалий, с которыми может столкнуться носитель какой-нибудь «неблагонадежной» мутации.

Можно, разумеется, принять тома законов, запрещающих дискриминацию по генетическим особенностям, но даже опыт законопослушного Запада показывает, что требования эти соблюдать никто не спешит.

Один из нашумевших случаев произошел несколько лет назад в США, когда калифорнийского школьника вынудили покинуть образовательное заведение из-за данных ДНК-обследования, которые стали известны администрации. Генетики обнаружили у него ошибку в хромосоме, ответственную за развитие муковисцидоза.

Причем педагогов не смутило ни отсутствие симптомов, ни то, что такая вариация генома не влечет за собой однозначного развития болезни. Сказано «выйди вон», значит, выходи.

Когда такое начнет происходить у нас — всего лишь вопрос времени. В прошлом году Российский фонд фундаментальных исследований спонсировал более 40 проектов по разработке всяких правовых основ изучения геномов. Должны там разработать и схемы по защите этой информации. Хотелось бы, конечно, надеяться на их нерушимость. Но верится, увы, с трудом.

Пробирки в камуфляже

Ну а вслед за вопросами личной безопасности всплывают в генетической акватории и проблемы безопасности национальной. Тема генетического оружия, конечно, активно дискредитирована передачками про скандалы, интриги, расследования, но сказочной от этого она, увы, не становится.

Известно, что как минимум с 80-х годов к ней проявляет пристальный интерес Пентагон. И хотя изначальное предположение о существовании узкоспециальных маркеров национальности не нашло генетических подтверждений (в каждом из нас кого только не понамешано), работа по поиску обходных путей избирательного воздействия на тушки потенциального противника явно продолжается.

Например, два года назад на американском сайте госзакупок всплыл тендер ВВС США — военным медикам потребовались образцы РНК российских мужчин-славян.

Шум в СМИ тогда поднялся нешуточный, американцы давали какие-то несуразные комментарии, наши генетики что-то бубнили про научные исследования, в итоге историю скоро смыло валом других новостей, но осадочек от того косяка военных остался.

Значит, все-таки работают? — Если говорить о тех генетических маркерах, которые уходят в базу данных криминалистов, то эти данные для создания генетического оружия не годятся, — говорит генетик Харис Мустафин, заведующий лабораторией МФТИ.

 — А вот если брать более глубокий анализ ДНК… На сегодня известно, что мутации, которые характерны для определенных популяций населения, могут быть связанными с мутациями в других участках генома.

И некоторые генетики сейчас пытаются нащупать параллели между наследственными заболеваниями и какими-то популяционными характеристиками. Например, в Ингушетии недавно выявили проблемный уровень фенилкетонурии.

Это наследственное заболевание встречается здесь в 20 раз чаще, чем в других регионах страны. Вполне возможно, что существуют и некие «популяционные» слабости или уязвимости в отношении химических, инфекционных и иных воздействий. А теперь представим, что такие связи находят. Мы проводим паспортизацию по техническому заданию, на которое (предположим) аккуратно повлиял наш потенциальный противник. В итоге он получает доступ к базе данных по всем гражданам страны и начинает с этим играться. Повторюсь, это всего лишь предположение, но мы прекрасно помним историю с Бакатиным (глава КГБ СССР, передавший американцам схемы подслушивающих устройств в их посольстве. — «ВМ») и понимаем, что сегодня в стране может быть одно отношение к тайнам, а завтра совсем другое… С другой стороны, доступность некоторых обезличенных данных крайне важна для развития генетики, и вешать большой амбарный замок на них — значит тормозить отечественную науку, и без того не сильно финансируемую. В общем, проблема имеет много граней, а учитывать нужно абсолютно все.

ИНТЕРЕСНЫЙ ФАКТ

В концертную бригаду Мадонны входит группа зачистки, которая после выступления должна уничтожать все, что может содержать ее ДНК — в гостинице, гримерке, автомобиле и других помещениях, где находилась певица.

КСТАТИ

Примерно 8 процентов человеческой ДНК — это остатки вирусов, когда-то внедренных в наших предков. Один из таких остатков найден в ДНК почти всех млекопитающих, его возраст оценивается в 100 миллионов лет.

Источник: https://doctor.rambler.ru/news/42059837-geneticheskie-pasporta-kak-novyy-dokument-obespechit-nashu-bezopasnost/

Ссылка на основную публикацию